Descubren un nuevo tipo de grupo sanguíneo y se pone fin a 50 años de misterio
Después de 50 años, científicos británicos han identificado un nuevo grupo sanguíneo que podría ayudar a salvar a miles de pacientes con un tipo de sangre poco común. Mira de qué se trata aquí.
La sangre humana se clasifica en grupos y subgrupos. El sistema de clasificación ABO clasifica la sangre en A, B, AB y O. Además, según la presencia o ausencia del factor Rh, la sangre se puede definir como positiva (Rh+) o negativa (Rh–).
Ahora, después de 50 años de misterio, investigadores del Reino Unido han descubierto un nuevo y poco común sistema de grupo sanguíneo que podría ofrecer una vía para diagnosticar y tratar a pacientes con una afección rara y potencialmente peligrosa.
El misterio de hace 50 años
Aunque los dos sistemas sanguíneos más conocidos son ABO y Rh, los humanos tenemos muchos sistemas de grupos sanguíneos diferentes.
En 1972, un caso médico llamó la atención sobre la posibilidad de la existencia de un nuevo sistema de grupos sanguíneos. Las pruebas de hemograma realizadas a una mujer embarazada mostraron que a su sangre le faltaba una molécula de superficie que se encuentra en todos los demás glóbulos rojos, el antígeno AnWj.
Según los investigadores, algunas personas pueden no tener este antígeno debido a enfermedades, como ciertos tipos de cáncer. Pero cuando está presente, lo que ocurre en el 99,9% de los casos, se considera que las personas son AnWj positivas. Por lo tanto, el fenotipo AnWj negativo es muy raro.
"El trasfondo genético de AnWj ha sido un misterio durante más de cincuenta años, un misterio que yo personalmente he estado tratando de resolver durante casi veinte años de mi carrera", dijo Louise Tilley, experta en sangre y autora principal del artículo.
El nuevo grupo sanguíneo
El descubrimiento fue publicado recientemente en un artículo de la revista Blood y contó con el apoyo de la Universidad de Bristol, en Inglaterra. Este nuevo sistema de grupo sanguíneo, que recibió el nombre de 'MAL' (su sigla en inglés), es el número 47 en ser reconocido y analiza la presencia del antígeno AnWj.
Los científicos descubrieron que AnWj es transportado en la sangre por una proteína de mielina y linfocitos (MAL). Con esto, identificaron que la existencia de deleciones homocigotas (o pérdidas de ciertos segmentos cromosómicos) en el gen que expresa la proteína MAL hace que una persona sea AnWj-negativa (el fenotipo raro).
Hasta ahora se desconocía el origen genético del antígeno AnWj. Los investigadores han desarrollado una prueba genética pionera que identifica a los pacientes sin este antígeno. Esta prueba puede facilitar la identificación de posibles donantes para este tipo de sangre con un fenotipo raro.
Por lo tanto, comprender cómo funciona el antígeno se ha vuelto esencial, ya que los médicos han descubierto que los portadores del fenotipo AnWj negativo, cuando se exponen a sangre AnWj positiva, pueden tener reacciones después de una transfusión y desarrollar complicaciones que empeoran su estado de salud, lo que puede empeorar su estado de salud, e incluso conducir a la muerte.
Como la afección es poco común, el estudio incluyó una muestra de solo 5 individuos AnWj negativos. A partir de la secuenciación completa de su exoma (material que codifica proteínas), los científicos han demostrado que estos casos raros son el resultado de mutaciones que eliminan una determinada secuencia de ADN en la proteína MAL.
Según Tilley, el trabajo fue muy difícil y llevó mucho tiempo porque los casos genéticos son muy raros. Por lo tanto, la secuenciación del exoma era importante, dado que el gen identificado no era un candidato obvio y se sabía poco sobre la proteína MAL.
Fuentes y referencias de la noticia:
- Tilley, L. A. et al. Deletions in the MAL gene result in loss of Mal protein, defining the rare inherited AnWj-negative blood group phenotype. Blood, 2024.